Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings zwischen der 12. und 14. SSW erfolgt die sog. „Nackentransparenz“ Untersuchung, mittels derer per Ultraschall die Stärke einer unter der Haut im Nackenbereich liegenden Flüssigkeitsansammlung gemessen wird. Anhand dessen kann das Risiko für eine Trisomie 21 angegeben werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung ist nicht alleine ausschlaggebend für eine sichere Befundstellung und muss daher bei Verdacht auf eine Trisomie durch weitere Untersuchungen abgesichert werden.