Diese Untersuchungen umfassen ein Spektrum an Diagnostik, welche über das Maß der normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft hinausgeht. Hierzu gehören unter anderem zusätzliche Ultraschalluntersuchungen, Amniozentese, Ersttrimesterscreening etc. Ausgerichtet ist die Pränataldiagnostik auf das Erkennen von Auffälligkeiten beim Ungeborenen, hervorgerufen durch Erkrankungen oder genetische Auffälligkeiten. Je nach Ergebnis der Diagnostik stellt sie so die Eltern mitunter vor schwierige Entscheidungen.